中國的罕見病患者群體和其臨床需求越來越受各方重視，但罕見病作為一個產業的發展，卻面臨多個質疑和挑戰。“罕見病的病患群體太小，罕見病的診療能力太弱，孤兒藥的支付保障太低”——這是現實還是迷思？擁有全球最大的罕見病群體，中國罕見病產業是否能在產品創新和商業模式上取得突破？為此，波士頓諮詢公司（BCG）成立中國罕見病產業研究課題組，結合我們的專案經驗、行業訪談和原創研究，深度挖掘中國罕見病產業發展現狀，並與全球主要市場進行對比，預測中國罕見病產業的未來發展趨勢和路徑。

在此，我們選取該課題的主要觀點和資料，以系列形式呈現給讀者。本文為系列開篇之作，從巨集觀角度分析罕見病和孤兒藥的產業價值；第二期，我們將著重解析罕見病產業當前發展面臨的三大迷思和挑戰；第三期則將目光轉向罕見病產業未來發展趨勢和企業發展的路徑選擇。我們希望通過三期內容，讓醫療行業從業者和投資人對中國罕見病產業有一個全新和全面的認知。我們也希望推動罕見病產業的發展，對罕見病患者帶來最現實的福利！