從“無人識”到“香餑餑”，臻和科技等企業助力NGS技術持續發展

　　2013年，好萊塢女明星安吉麗娜·朱莉稱自己通過超早期癌症基因檢測確定攜帶BRCA1基因遺傳突變，這會顯著增加她罹患乳腺癌和卵巢癌的風險。她的家族中有多位女性罹患乳腺癌和卵巢癌，她的母親因為卵巢癌而離世。因此朱莉分別於2013和2015年切除了自己的乳腺和卵巢組織。《TIME》時代週刊封面文章曾把該事件稱為“安吉麗娜效應”。由此，基因檢測逐漸在公眾中被認識和傳播，毫不誇張地說，基因檢測從實驗室走入臨床，名人效應是重要的助推因素。探索基因檢測的發展之路

　　最古老的基因檢測可以追溯到20世紀初的“血型檢測”。自1901年發現血型之後，血型檢測就在醫學和最初的CSI（犯罪現場調查）中應用開來。

　　直到20世紀70年代，以疾病篩查為目的基因檢測才開始出現，比如美國在新生兒中開展的苯丙酮尿症（英文：phenylketonuria）檢測。

　　1983年PCR技術誕生，使得DNA研究進入了快速發展時期。進入21世紀後，基因檢測更是迎來井噴式發展，從第一代測序技術（Sanger法）到第二代測序技術（NGS），測序成本直降5萬倍！要知道在本世紀之初，人類基因組測序共投入了約30億美元，而現在只需要1000美元就能搞定。測序價格的降低和通量的提高，直接推動了基因檢測的發展。一方面，低廉的價格直接使得基因檢測能夠為大眾消費得起，真正開始面向市場；另一方面，低價也推動了複雜疾病的研究和解析。

　　NGS敲開了腫瘤診斷大門

　　經過十餘年發展，NGS技術已經滲透到生命科學的各個領域，無論是產前遺傳病檢查和新生兒基因檢測，還是腫瘤診斷等方面都大放異彩，可以說在醫學界引發了一場新的技術革命。尤其是在腫瘤診斷及治療方面，基因測序是目前應用最為廣泛，且也可能將是未來佔比最高，市場需求最大的應用領域。

　　NGS作為新的分子診斷技術，具有“通量高、靈敏度高、單位成本相對較低”等優勢，逐漸從科研領域走向臨床實際應用，並取得了令人矚目的成果。然而，由於NGS檢測面臨著實驗室環境建設、人員配置、樣本質量管控、生物資訊分析、報告解讀等方面的諸多挑戰，大大限制了它在各級醫院的開展。

　　臻和科技推動NGS進院

　　針對NGS進院“難”的問題，臻和科技給出了一系列的解決方案。2021年3月，臻和科技自主研發的結直腸癌NGS多基因伴隨診斷試劑盒，獲得國家藥品監督管理局（NMPA）批准的三類醫療器械註冊證，成為國內首款專注於結直腸癌的NGS伴隨診斷試劑盒。該產品用於體外定性檢測結直腸癌患者腫瘤樣本中與靶向治療密切相關的KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA基因的多種突變狀態，篩選適合接受靶向藥物治療的患者。本試劑盒在KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA的最低檢出限為1%，臨床試驗總體符合率超過99%，達到了國內領先水平。且可以在MiSeq Dx和NextSeq CN500兩款基因測序儀上使用，客戶可根據自身需求靈活選擇。

　　此後，臻和科技一鼓作氣面向IVD市場繼續推出了Genecast Genius G1全自動樣品處理系統以及Genecast INTEGRO V1.0 全自動生信分析一體機，憑藉高效穩定、操作便捷、靈活可相容等優勢，全面助力NGS技術落地醫院。

　　從進入新世紀到如今的22年時間，也是基因測序技術和產業突飛猛進的“黃金髮展期”。隨著中國基因測序產業步入“快車道”，希望臻和科技等企業能夠繼續保持初心，助力NGS技術更好發展，造福更多患者。