中國電子技術標準化研究院：2020年基因組識別行業研究報告（附下載）

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基因組識別技術簡介

基因是控制生物性狀的遺傳資訊，通常由 DNA（Deoxyribonucleic Acid，脫氧核糖核酸）序列來承載。基因也可視作基本遺傳單位，即一段具有功能性的 DNA或RNA（Ribonucleic Acid，核糖核酸）序列。大千世界的萬物生長都遵循生命中心法則，受控於生命的遺傳密碼–基因組，這是生命科學的最基本的法則。基因組從含有30 億對鹼基的受精卵形成開始，決定並影響著人的生老病死。要揭示生命的奧祕，就必須從基因組開始，貫穿生命中心法則，進行動態和系統的研究。

“人類基因組計劃“正是人類為了探索自身的奧祕所邁出的重要一步，是繼“曼哈頓計劃“和“阿波羅登月計劃“之後，人類科學史上的又一個偉大工程。它的目的是解碼生命、瞭解生命的起源、瞭解生命體生長髮育的規律、認識種屬之間和個體之間存在差異的起因、認識疾病產生的機理及長壽與衰老等生命現象，為疾病的診治提供科學依據。我國承擔了“人類基因組計劃“專案中1%的任務，即人類3號染色體短臂上約 3000萬個鹼基對的測序任務。我國是參加這項研究計劃的唯一的發展中國家。

近年來，“人類基因組計劃“催生的測序儀、質譜儀等生命組學工具日益成熟。結合高解析度影像系統，人們不僅可以將對生命的解讀從微米、納克的尺度推進到分子和原子級別的生命微觀觀察尺度，更可以遵從生命中心法則，從基因組到蛋白組再到多組學貫穿，實現從微觀到巨集觀、從生到死的跨尺度、多維度、多模態、全方位、全週期的海量全景式生命大資料解讀和研究。

基因組識別是通過基因測序、生物資訊學分析等步驟，識別特定的具有生物特徵的 DNA片段，從而進行身份識別的一種生物特徵識別技術。基因組識別具有唯一性、穩定性和不可複製性等特點，已經被公安和司法等領域高度認可，廣泛應用於個體識別和親權鑑定等場景。近年來，隨著測序技術的迅速發展，我國已從第一代測序技術發展到擁有自主智慧財產權的高通量測序技術。

自從 Sanger 測序方法產生以來，科學界對更高通量以及更快速的測序方法的需求更為迫切。高通量測序技術作為革命性的技術應運而生。與 Sanger方法相比，其能夠快速輸出準確，低成本的遺傳資訊，可通過多種方法應用於小目標區域或整個基因組，使研究人員能夠研究並更好地瞭解健康和疾病。高通量測序技術的出現幾乎完全改變了生物學、農業和醫學的所有領域，廣泛應用於遺傳變異的分析。隨著測序成本的下降、效率的提高以及技術的創新將推動基因測序步入快速發展軌道。

與全基因組測序相比，在測序之前從DNA樣品中選擇性捕獲基因組區域的方法（靶向高通量測序）使得以較低成本獲得更高的通量成為可能。在靶向高通量測序中，短串聯重複序列（short tandem repeats，STR）和單核苷酸多型性（single nucleotide polymorphism，SNP）位點是主要的目標基因組區域，捕獲其常用的方法有 PCR 擴增與雜交。