腦脊液中腦部腫瘤相關突變的檢測

對血液中游離DNA（circulating cell-free DNA, cfDNA）進行分析，從而在臨床上用於腫瘤診斷、預後判斷及用藥指導等各方面的應用，已經展現出巨大的前景。但是由於血腦屏障的存在，對於腦部腫瘤患者，很少有報導在其血液中檢測到特定的遊離迴圈腫瘤DNA。

 

 

目前對於腦部腫瘤的檢測主要分為：

• 具有創傷風險的顱內組織活檢

• 低風險的核磁共振成像

• 腦脊液的細胞學檢查

   

後兩種方法都不能提供腫瘤組織基因組水平變化的資訊

 

由於腦脊液（cerebral spinal fluid, CSF）在中樞神經系統內和病灶存在充分的接觸，其中含有迴圈腫瘤細胞及迴圈腫瘤DNA。因此對腦脊液中的ctDNA檢測也屬於“液態活檢”的範疇，可以對腦部腫瘤的原發灶及轉移灶進行基因組水平的分析。

 

本期介紹史丹佛大學Stephen Quake教授實驗室進行的工作，即通過ddPCR和NGS方法對腦脊液中的ctDNA進行分析。

 

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