世界衛生組織將每年的4月2日設為“世界提高自閉症意識日”，旨在提高人們對自閉症和相關研究與診斷以及自閉症患者的關注。
2009年的世界自閉症日，曾有美國示威者在紐約市的中央公園遺下150輛嬰兒車，以喚醒民眾的關注。今年的4月2日，正是第12個世界提高自閉症意識日。
自閉症的概念於1943年由美國約翰斯·霍普金斯大學專家萊奧·坎納首次提出，醫學名稱為“孤獨症譜系障礙”（Autism Spectrum Disorder），國際上統稱“ASD”。自閉症基本特徵包括社交交流和社互動動障礙、重複的行為、興趣或活動模式。目前，業內統一認為自閉症“病因不明，無藥可醫”，但後期康復干預的時機和方法，可以給患者帶來相當不同的預後，而發現年齡越早、干預越早、效果越明顯，預後也越好，同時，3-6歲也被認為是干預的黃金時間段。
近年來世界各國的自閉症患病率均顯著上升，公認的自閉症發病率為1%-1.5%。2020年3月26日，美國疾病控制與預防中心（CDC）釋出了美國自閉症譜系障礙的最新患病率，即每54名兒童中就有1名在8歲前確診為ASD，該比例比前一次估計數增加了近10%，現狀不容樂觀。
好在近期相關科研有了積極進展，隨著基因領域技術的不斷髮展和相關研究的深入，泛自閉症障礙風險基因位點的相關研究得到業內越來越多的矚目。近期，一項迄今為止針對自閉症譜系障礙（ASD）的最大規模遺傳學研究中，來自全球50多箇中心的研究人員報導102個基因與這種疾病有關，包括幾十個之前未被發現的基因。
這也為自閉症的早篩早診提供了基礎。
動脈網將從診斷、康復治療和用藥等方面，整理當前自閉症市場的發展現狀和產業特點，並展望其未來走向。
一，自閉症診斷與篩查：當AI來敲門
2019年7月，《美國國家科學院刊》上釋出的一篇論文表示，在診斷與篩查方面，藉助AI測量瞳孔擴張情況或者是心率的自發波動情況可以更早地診斷出自閉症、Rett綜合徵（一種嚴重影響兒童精神運動發育的疾病）或其他具有自閉症行為特徵的神經發育障礙疾病。
同年9月，一篇發表於《柳葉刀》的數字健康的論文也提及了AI診斷的積極性，論文稱，AI能像專業醫生一樣成功診斷疾病。伯明翰大學研究人員分析資料發現，AI深度學習可以正確檢測出87%病例的疾病，醫療專業人員則為86%。FDA已批准許多用於醫療保健的AI，有望輔助醫生提高工作效率。
AI技術的不斷成熟，給攻克自閉症早期診斷的各種痛點，帶來了更多可能性。在自閉症AI診斷領域中，代表性的公司當屬Cognoa。
Cognoa的總部位於“矽谷的心臟地帶”——帕羅奧圖，它是全球首個致力於將機器學習（machine learning）應用於兒童自閉症早期篩查的公司。
事實上，美國兒科醫學會建議父母在孩子出生後的第9個月到第36個月帶他們進行多項發育障礙的早期篩查，其中最重要的專案就是自閉症。儘早的篩查可以有效地避免錯過黃金干預時間。一旦錯過，這些發育障礙造成的影響很可能會伴隨患者的一生。
即便如此，美國自閉症等兒童發育障礙的早期篩查率依然很低，主要原因在於父母的僥倖心理和美國傳統篩查方式的繁瑣手續（需要提前預約、前往醫療機構、等候醫生篩查等一系列程式）。
在這種背景下，Cognoa的出現極大程度地方便了父母。家長只需在應用商店下載好App後，填寫完孩子的基本資訊，然後根據孩子的具體情況回答15至20個和他們行為有關的問題，系統就會自動生成篩查方案。
Cognoa提供的篩查方案看似簡單，但卻是權威的醫學探索和前沿的AI技術融合的成果。
整個篩查方案的關鍵在於那套線上問卷設計的可靠性和結果的準確性。這些問題的理論依據來源於Dennis Wall博士超過5年的臨床研究。在此期間，他們的團隊在哈佛醫學院和史丹佛醫學院對超過十萬名自閉症兒童的患病情況進行了跟蹤。
臨床研究中產生的資訊彙總成龐大的資料庫，Cognoa利用機器對海量的醫療資料進行學習，從而訓練出一套獨特的演算法。當使用者在App中輸入兒童的行為資訊，系統會根據已經建立的演算法得出對應的篩查結論。
二，重構整個自閉症診療：數字化能做什麼
除了早期篩查有AI技術加持，自閉症的康復治療環節也因近幾年數字健康的飛速發展而迎來了革新的機會，遠端醫療和AI技術讓自閉症篩查覆蓋更多的患者，提高診療效率的同時也降低了醫療費用，而隨著智慧手機的覆蓋和電子技術的精進，諸如VR/AR和移動醫療App等應用也逐漸崛起。
1.自閉症治療：機器人與VR/AR來助陣
陪伴機器人常常被人類詬病過於機械和笨拙，但是這一點恰恰能夠帶給自閉症兒童安全感，不厭其煩地引導自閉症患兒。
麻省理工學院的研究人員為解決自閉症患兒表情識別困難的難題，研發了一款陪伴機器人。自閉症患兒在識別常人的面部表情和情緒上有困難，一些專家為此開發了一種可以做出表情的機器人，並通過與自閉症患兒互動的方式，讓自閉症患兒模仿。
全美第三大私立大學楊百翰大學（BYU）的一個研究團隊，研發了一款名為Benni的機器人，希望Benni 能夠成為自閉症兒童的朋友。這個機器人看起來和《星球大戰》裡的BB-8很相似，它被設計用來補充自閉症兒童的治療。
機器人不是簡單的陪伴玩具，要達到治療效果，需要用AI技術實現與自閉症兒童進行反饋，整合反饋的資料，為定製治療方案提供支撐。這背後同樣離不開資料庫支援。
谷歌曾和著名的自閉症宣傳和科研機構“自閉症之聲（AUTISM SPEAKS）”合作，建立自閉症基因庫。該基因庫收集來自世界各地一萬名兒童及其家人的全基因組並進行測序，由此建立的資料庫可向世界各地的自閉症研究機構開放。
同樣專注於資料庫和AI分析公司的還有BioSymetrics。在自閉症領域，BioSymetrics已經為自動預處理、整合分析和預測建模構建了大資料工具。這些技術可以服務於衛生和醫院系統、生物製藥、新藥研發和精準醫療。換句話說，BioSymetrics可以實現整合不同的生物資料型別，並對組合資料進行預測分析。
自閉症兒童難以和現實世界接軌，而普通人也難以解碼他們的行為意義。除了AI，VR也能搭建起兩者之間的橋樑。
VR應用於自閉症治療有很多種方式，它能解決自閉症問題的方案在於能夠給自閉症患者更多定製的安全空間。就自閉症兒童治療而言，VR遊戲尤其能減少他們的防備，分析他們的行為含義。
早在2014年，就有一項關於VR遊戲的研究：工作人員讓自閉症患兒帶上頭顯裝置，頭顯裝置能顧捕捉自閉症兒童的每一個表情而且顯示在遊戲的虛擬角色上，而遊戲中同他們進行互動的虛擬角色，同樣也是治療師的虛擬化身。
紐卡斯爾大學開展的機對照試驗涉及32名8至14歲的自閉症兒童。一半在藍色房間（由團隊開發的VR遊戲）接受治療，一半作為對照組，六個月後接受延遲治療。治療兩週後，研究顯示前16名中有4名（25%）對治療有積極反應；同時，研究顯示VR遊戲療法同樣適用於成年自閉症患者。
2.自閉症康復治療：線上與線下
比起歐美等已開發國家起步較早的自閉症診療市場，國內自閉症領域的干預治療起步相對更晚，目前也處於供不應求的狀態。
在言語/康復方面，總的來看，國內自閉症康復市場仍以康復環節（早期干預）為主，且存在不均衡的發展現象。康復市場的嚴重失衡主要受兩因素影響：第一，政府補貼早期干預機構，如大米和小米等，而對於成年服務市場則無補貼；第二，政府投資設立一些康復救助專案，如七彩夢等，而暫時對康復後機構無投資。
我國康復市場的供給依舊存在巨大缺口。市場需要更多的參與者進入。因此，現有市場參與者的表現則具有相當的借鑑意義。此外，隨著移動網際網路普及，康復機構出現了線上和線下兩種服務形態。由於自閉症康復需要進行一定的行為干預、遊戲互動和情感交流，因此，線下服務是面向自閉症兒童最為有效的康復方式，且多數康復機構都是以線下形式運營的，如成立最早的星星雨和全國性連鎖康復機構五彩鹿等。
而線上康復的代表公司則是大米和小米。大米和小米瞄準的是2-7歲自閉症兒童的早期療育市場。在模式上，大米和小米的自閉症康復培訓採用線上線下相結合的方式，線上上通過課程傳播自閉症方面的的基礎科普知識，建立品牌影響力；線下的康復中心做進一步康復培訓，由老師一對一為自閉症兒童提供從語言、社交到運動、自理等各方面的培訓教育。
2019年年底，大米和小米完成由元生創投領投的1億元B輪融資，此次投資完成後，大米和小米將繼續加大對自閉症兒童干預康復技術、AI解決方案、RICE體系開發、以及中國自閉症兒童干預康復資料化、效果量化體系的投入。此外，大米和小米與國內一所大學建立的聯合實驗室，將很快推出自閉症AI多模態研究成果的落地應用。
此外，因近期疫情影響，國內其他公司也紛紛加入到線上線下聯動中，如東方啟音邀請國際自閉症權威及言語治療專家加入，打破了免費篩查及授課的線下區域限制，以滿足疫情期間自閉症康復治療的需求。
3.自閉症移動醫療App
除AI治療和言語/行為康復外，隨著移動網際網路的崛起，自閉症的治療模式也向多樣化發展，自閉症App也由此誕生。據動脈網蛋殼研究院2016年的統計，根據AutismSpeaks的資料收錄，目前全球有超500款自閉症移動醫療應用，其中被科學研究證明對自閉症患者有益的醫療應用有38款。
其中，國外自閉症App功能集中在治療上；國內尚處早期階段，自閉症App集中在預防及提高認知方面。
國外自閉症的研究比國內起步早40年，所以產品多集中在治療上。而國內大眾群體對於自閉症的認識存在很多誤解甚至完全不知道的狀態，所以產品主在提高大眾認知，多以公益的方式普及自閉症知識。
國內自閉症App實行免費制，著重在於推廣、傳播自閉症知識為主；國外自閉症App集中在0-4.99美元之間，最貴的有19.9美元。可能在於國外自閉症App起步早，以供自閉症患者治療為主，開發為商業應用。
另一方面，從統計的自閉症App中，國內外產品展現形式都以圖文為主。其中國外還鑲嵌了語音、動畫視訊等展現形式。國內以提高監護人的自閉症認知為主，所以我們看到產品目前還未涉及語音、動畫。
三，自閉症用藥：革新性產品有望拓寬市場
相比診斷和言語/行為治療領域層出不窮的新方法、新技術和新模式，自閉症用藥領域的活躍度則遠遠不及，部分醫藥公司也認為耗費鉅額資金開發市場份額有限的藥物並不划算，因此處方精神藥物或抗驚厥藥也被用來治療兒童的自閉症。
目前自閉症用藥的相關研究都集中在非典型抗精神病藥物，特別是利培酮、理思必妥（Risperidone），有大量的證據不斷表明，改善自閉症引發的的暴躁情緒、自殘行為等。此前FDA批准過利培酮做為兒童和青少年自閉症治療煩躁易怒的用藥。
近期的幾款革新性產品也值得注意。首先是神經治療初創公司System1 Biosciences利用表型篩查發現治療癲癇、自閉症、精神分裂等複雜的神經和精神疾病的新藥，其藥物發現平臺使用來自腦疾病患者的幹細胞系來培養大腦類器官，即所謂的三維體外系統。利用三維體外系統，研究人員得以識別潛在的化合物，並對比後者與使用標準藥物方法的療效差異，從而發現在臨床上更有效的神經治療方法。
神經疾病治療公司Axial Biotherapeutics的帕金森病（PD）和自閉症譜系障礙（ASD）的腸道靶向臨床計劃，目前，該公司治療ASD的主要候選藥物是AB-2004，該藥物已經在動物模型中證明可通過去除關鍵的微生物代謝物來修復滲漏腸道，進而改善ASD相關的運動控制行為。AB-2004於2019年第一季度進入人體臨床試驗。
此外，國內也有公司從腸道菌群菌群入手，攻克如自閉症一類的難治性疾病，深圳未知君生物科技有限公司是中國首家專注於腸道微生態治療的AI製藥公司。未知君創始人譚驗表示，公司致力於突破微生態藥物研發行業的瓶頸，針對當前未被滿足的臨床需求開發出微生態藥物。
2019年，“未知君”和上海新華醫院聯合發起“探索腸道菌群移植（FMT）治療伴有胃腸道症狀的兒童自閉症患者的有效性臨床研究”,根據年齡分級給予20名受試者不同劑量的FMT藥物，希望通過FMT治療重建自閉症兒童的腸道微生態環境，對患者的腸道菌群進行長期重塑，並以此影響患者的大腦結構和功能，從而改善自閉症症狀。
事實上，近十年湧現出大量針對自閉症與腸道微生物聯絡的研究，且有證據表明自閉症與患者腸道菌群失衡有極大的相關性。
通過一系列的動物模型實驗和人體佇列研究，科學家們對於腸道菌群如何影響自閉症發生發展有了越來越深入的認識和理解，目前大量資料證明腸道菌群紊亂可能是部分自閉症患者發病的重要原因。
資本高燒後，自閉症市場的下一步
AI與VR/AR的加入，生物基因技術上的不斷突破和移動醫療的加持，也讓自閉症市場一度火熱，吸引眾多資本進入。從2015年開始，達晨創投、北極光創投、斯道資本、F-Prime基金等資本開始不斷進入自閉症康復教育行業，對東方啟音、大米和小米等機構展開融資，整個行業驟然加速，對師資、技術的爭奪也更為激烈。
不過，與數字健康浪潮下的“百糖大戰”相似，行業高燒過後，高階市場仍然沒有太多競爭，低端市場也要迎來新一輪洗牌。
據動脈橙資料庫不完全統計，2019年全球自閉症領域共發生6起融資事件，其中國內3起，海外3起。有趣的是，國內投融資事件均涉及康復、干預等領域，國外事件則集中在醫藥研發方面，披露金額均超過千萬美元。
當下兒童自閉症康復教育行業正處於新老交替階段，而醫藥研發領域仍待突破，好在一系類的前沿研究除了為自閉症藥物研發提供新思路外，也能帶給疾病線上管理行業啟示，未來的自閉症診療行業也有望脫離當今供不應求的窘境。