ESC：研究發現高達80%的猝死運動員沒有心臟病症狀或家族病史

“對潛在致命變異的基因檢測比以往任何時候都更容易獲得，這份檔案重點關注哪些運動員應該接受檢測以及何時接受檢測。在進行基因檢測之前，應該對運動員進行潛在結果的諮詢，因為這可能意味著被排除在外或限制比賽。”

在大多數情況下，臨床評估將決定是否需要進行預防性治療，如去纖顫器，以及對運動和參與競技體育的建議。”即使發現了基因異常，關於治療和重返賽場的建議通常取決於該疾病在臨床上的嚴重程度。它是否會導致暈厥等症狀？心臟是否過度虛弱或肥厚？能否看到許多不規則的心律（心律失常），在運動中是否會加重？如果這些問題中的任何一個的答案是’是’，那麼運動強度就有必要以某種方式被削減”。

一個例子是一種可導致運動員心臟猝死的遺傳性疾病，稱為肥厚型心肌病（HCM），其心肌異常肥厚。帕帕達基斯博士指出。”我們過去非常保守，但現在我們的建議更加寬鬆。患有HCM的運動員應該接受全面的臨床評估，以評估其心臟猝死的風險，然後提供運動處方。在大多數情況下，這種情況的基因檢測並不影響管理。被判定為低風險的無症狀運動員，在與醫生進行知情討論後，有可能參加競技運動。其他高風險的人可能被限制在中等強度的運動。運動處方應儘可能具體，並概述多久一次、多長時間、什麼強度以及哪種運動或體育是安全的”。

然而，在某些情況下，基因檢測可以決定管理。一個例子是長QT綜合徵（LQTS），它是一種遺傳性的心臟電氣故障。識別不同的遺傳亞型（LQT 1-3）可以告知心律失常的風險，確定需要避免的潛在誘因，並幫助確定醫療療法和計劃運動建議。”例如，在LQT 1型而不是2型或3型中，突然浸泡在冷水中更有可能導致危及生命的心律失常，因此對具有1型基因亞型的游泳者應該比跑步者更加謹慎”。

單純的基因檢測可能導致被排除在比賽之外的唯一情況是一種叫做心律失常性心肌病（ARVC）的心肌疾病。”即使一個運動員沒有該疾病的臨床證據，但有該疾病的基因，他或她也應該放棄高強度的競技運動，”Papadakis博士說。”這是因為研究表明，有該基因的人如果進行高強度的運動，往往在生命的早期就會患上這種疾病，而且往往會出現更嚴重的疾病，在運動中會引起威脅生命的心律失常。”

除此之外，還應進行測試前的遺傳諮詢，討論對運動員及其家庭的影響。舉個例子，一個運動員的母親被臨床診斷為ARVC，並且有致病基因，然後運動員被篩查，所有的臨床測試都正常。該運動員有兩個選擇。1）臨床監測，可能每年一次，以檢查疾病的跡象；或2）基因測試。”運動員需要知道，如果測試結果為陽性，這可能預示著他或她職業生涯的結束，即使沒有疾病的臨床證據，另一方面，如果拒絕基因檢測，病情可能會變得更糟。考慮到潛在的社會心理、財務和精神健康影響，特別是如果運動員被排除在比賽之外，測試後的諮詢是至關重要的。”

對於低齡運動員來說，可能需要在兒童心理健康專家的協助下在專業的兒科中心進行遺傳諮詢。帕帕達基斯博士指出。”基因檢測結果呈陽性，對兒童的心理影響可能很大，特別是如果這導致即使沒有臨床疾病，如ARVC，也會被排除在運動之外”。

在臨床診斷為遺傳性疾病的兒童中，基因檢測可以確認診斷，並在某些情況下幫助預測運動中猝死的風險。例如，擁有一種被稱為兒茶酚胺能多形性室速（CPVT）的心臟電氣故障的基因可能會導致預防性療法的建議，如β受體阻滯劑，並決定運動的決定。”Papadakis說：”這很重要，因為CPVT在運動中容易出現心律失常，並可能在非常年輕的時候導致猝死。相比之下，對有HCM家族史的兒童進行基因檢測的時機是有爭議的，因為在沒有臨床症狀的情況下，它很少引起兒童期的猝死。”