第三代基因測序技術革新 雲端計算的應用

第三代基因測序技術革新 雲端計算的應用

一位準媽媽，在懷孕 12-24周時，需要做唐氏兒的篩查，傳統唐篩的方式準確率低，如果結果顯示危險性高，那麼準媽媽還需要做羊膜穿刺等進一步檢查。

　　而今天，隨著 技術的發展，我們可以透過無創DNA檢測的方式，利用DNA測序對母體外周血漿中的遊離DNA片段進行測序，並將測序結果進行生物資訊分析，可以從中得到胎兒的遺傳資訊，從而實現對唐氏兒的精準篩查。

　　結合 DNA在轉錄蛋白質時的對應關係以及不同蛋白質對人體的作用，科學家們已經可以從DNA中解讀關於人類健康及遺傳的很多資訊。這其中就包括後代出現某些遺傳缺陷的機率，某種疾病在個體上發生的機率，個體對某些藥物或食物的潛在過敏反應等等。

　　可以說 DNA的測序對人的健康生活和生育有著重大意義，一次DNA測序就可以為個人或家庭提供一份詳盡的生活建議和指導。而這正是武漢未來組生物科技有限公司目前正在從事的工作。

　　 領域中的IT挑戰

　　最新的第三代基因測序儀不僅測得更準，更可以大幅降低基因測序的成本。現在，即便是普通家庭也可以幾乎沒有經濟負擔的完成一次基因測序。而基因測序已經成為中國人關注健康，提升生活品質的流行手段。

　　個人基因測序市場規模的擴充套件讓未來組的業務在短短几年中取得了飛速的進展。目前，未來組已經發展為國內最大的第三代基因測序公司。

　　不過蓬勃發展的個人基因測序業務和大量的科研工作也讓未來組的 IT設施受到了巨大的挑戰。

　　雖然第三代基因測序儀可以同時進行大量基因片段的快速測序，但由於人類 DNA序列長度達到30億，如果將其轉化為文字，那麼這個檔案最保守的大小也要達到3GB。而如果考慮到必要的冗餘因素，這個檔案的體積還要成倍的增加。如此規模的資料量對儲存系統的容量提出了極高的要求。

　　未來組目前已經擁有兩臺第三代基因測序儀，而未來這一數字將增長至五臺。基於現有的業務增長速率，這意味著僅在個人基因測序業務中，每天的資料產生量就高達 300TB至600TB。

　　可以說任何本地系統的擴容速度都無法追上這種規模的資料增長。唯一的出路只有雲 !

　　華為以全面 IT技術助力健康新時代

　　經過反覆比對和考察，未來組最終選擇將華為雲作為未來儲存的主陣地。

　　目前，未來組已經與華為雲合作打通了從測序儀到華為雲端儲存的資料傳輸通道，測序儀得到的基因組資料可以直接儲存在華為雲上。憑藉華為雲極強的資源擴充能力，大規模的基因測序工作不會再受到儲存系統容量的限制，未來組的業務發展也得到了有利的保障。

　　同時，武漢未來組生物科技有限公司 IT中心總監朱贏也表示：在探索基因測序資料雲端儲存方法的過程中，華為雲提供了非常完善的技術支援服務。而華為雲在業務上的響應速度也是未來組所有接觸過的雲服務商中最快的。這讓未來組與華為之間建立起了非常好的合作和信任關係。

　　不僅如此，未來組還正與華為在更多領域開展聯合探索：

　　在一個名為“華夏萬人 SV”的基因測序計劃中，樣本數量達到了空前的一萬個。使用現有系統，每個樣本都需要至少360個核小時來將DNA片段重組為完整的DNA序列，這意味著整個專案需要將近400萬核小時的時間來完成計算。而透過使用華為提供的100臺32核心高效能伺服器進行72小時滿負荷測試，整個DNA片段重組需4萬個核小時就可以完成全部計算工作，效率提升100倍。

　　同時，未來組還在積極嘗試利用華為崑崙小型機產品所具備的海量記憶體來提升 DNA片段重組計算任務的執行效率。

　　朱贏表示：未來，未來組還會嘗試使用華為雲所提供的異構計算服務來加速 DNA片段重組的計算工作，並結合容器技術來進一步提升效率。基於華為雲，未來組還將開發一套面向基因測序分析報告的移動APP，讓使用者可以更方便、更快速的調取基因測序結果，獲得更好的使用者體驗。

　　有人說基因工程和生物科技很可能是第四次工業革命的主要方向，而現在，我們正站在這場革命的門口。

　　寫在最後，筆者認為隨著生命科學領域的全面發展以及資料中心的全面雲化，生命科學行業雲化發展是大勢所趨。雲端計算的到來，使資料以及計算全部可以在雲上完成，滿足企業資料不下雲，高效完成企業的計算需求，減少企業重資產以及維護的工作，使客戶更聚焦在自身的業務發展上。

　　在基因測序領域，以資料分析、雲端計算為主導的 IT技術已經成為驅動行業創新、變革的重要因素。快速的技術革新和應用，使得醫生可以基於病患的基因資訊、生活環境和生活方式，提供更為精準的診斷和治療。透過強大的資源、完整而先進的產品組合以及強大的服務能力，華為以及華為雲正在為未來組這樣的生物科技公司鋪就一條混合IT的高速公路，讓更健康、更美好的未來能夠儘快到來。

想學習更多雲端計算的起源及應用，歡迎到華為雲學院免費學習，課程獲取金鑰：

（ https://edu.huaweicloud.com/courses/ ）搜尋華為雲入門即可獲取！