Omics精進06|Gene panel檢測報告解讀

pythonic生物人發表於2020-12-11
  • 專業的解讀報告， 報告有臨床意義的變異，才能及時輔助醫生提供個性化治療；
  • 報告解讀在臨床基因檢測中扮演非常重要的角色，非常依賴經驗和專業知識，因個人知識有限，本文簡單介紹，僅當學習，無臨床價值。

目錄

靶向藥效果評估

化療藥效果評估

遺傳性腫瘤風險評估

免疫治療效果評估

Reference

Gene panel檢測報告解讀一般包含如下幾個方面：

  • 靶向藥效果評估
  • 化療藥效果評估
  • 遺傳性腫瘤風險評估
  • 免疫治療效果評估

靶向藥效果評估

結合前面基本註釋上的somatic SNV 、indel、CNV、fusion資訊、藥物資料庫資訊（FDA，NMPA，NCCN）、線上腫瘤資料庫（oncoKB、Civic等）、文獻、臨床試驗等預測靶向藥物的有效性，給出突變丰度、鹼基/氨基酸改變情況、用藥提示（靶向藥、FDA/NMPA/醫保批准情況）等。

MSK-IMPACT 中的例子，

FoundationOne CDx中的例子，

臨床指示，

Omics Core中例子，

化療藥效果評估

germline變異結合PharmGKB資料庫（Pharmacogenomics Knowledgebase），給出檢測位點、基因型、用藥提示、證據等級（源自PharmGKB資料庫）用於化療藥藥效、劑量、毒副作用等評估。

遺傳性腫瘤風險評估

檢測遺傳性腫瘤關鍵基因，評估患癌風險。例如，檢測lynch 綜合症關鍵基因，可以評估患大腸癌、子宮內膜癌、胃癌及卵巢癌的風險；檢測鐮狀細胞病關鍵基因評估腎癌患病風險。

免疫治療效果評估

主要評估腫瘤突變負荷（Tumor Mutation Burden, TMB）、微衛星不穩定性(Microsatellite Instability,MSI),、錯配修復（Mismatch Repair, MMR）、PD-L1等指標，評估免疫治療的效果。

  • TMB，每1M鹼基序列中體細胞編碼突變的總數，TMB 越高，更容易對免疫治療發生響應；

  • MSI，分MSI-H、MSI-L、MSS三類，檢測MSI-H/dMMR對評估預後、篩選 Lynch 綜合徵、指導免疫治療意義重大；
  • MMR，檢測MMR關聯基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS1、PMS2）的突變情況；
  • PD-L1，檢測PD-L1蛋白表達量，一般腫瘤發生時，PD-L1蛋白可能高表達，抑制免疫；
  • 新抗原(Neo-Antigen)，抗原性越強，免疫治療效果越好。

FoundationOne CDx  MSI解讀例項，

FoundationOne CDx TMB解讀例項

Reference

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