這些作者表示，鑑於如今擁有了100%完整的人類Y染色體序列，他們可以識別和探索眾多可能影響人類性狀和疾病的遺傳變異，這是以前無法做到的。
組成染色體的 DNA 序列編碼指導著有機體內所有細胞的發育和功能的基因和遺傳回路。由於Y染色體具有重複的分子模式，因此對它進行解碼尤其具有挑戰性，但新的測序技術和生物資訊學演算法使得這些作者能夠解析這些DNA序列。他們揭示了精子調節基因家族的結構，並在 Y 染色體中發現了另外 41 個基因。他們還揭示了被認為在男性生殖系統的生長和功能中起重要作用的基因的結構。
這些作者表示，他們完成了所有這些透過 Y 染色體啟用的基因開關的線路圖，其中許多基因開關對男性發育的基因貢獻至關重要；他們正處於科學家們可以開始使用這張線路圖的階段；人們以前對Y 染色體DNA的不同部分和不同的突變一無所知，但如今他們可以看到整個Y 染色體的DNA，這可能為許多不同疾病的遺傳學增添新的見解。
圖片來自Nature, 2023, doi:10.1038/s41586-023-06425-6。
Y 染色體和 X 染色體因其在性發育中的作用而經常被討論。雖然這兩種染色體發揮著核心作用，但人類性發育所涉及的因素遍佈整個基因組，而且非常複雜，從而產生了男性、女性和雙性人的一系列人類性徵。此外，近期的研究已表明，Y 染色體上的基因對諸如癌症風險和嚴重程度之類的人類生物學的其他方面也有影響。
這項新的研究由美國國家人類基因組研究所（National Human Genome Research Institute）領導，該研究所是“端粒到端粒”聯盟（Telomere-to-Telomere consortium）的一部分，該聯盟於 2022 年公佈了人類基因組的完整序列，有望開闢分子和基因探索的新領域（詳細參見生物谷新聞報導：2022年4月Science期刊精華）。然而，這是在兩條 X 染色體的基礎上完成的。
如今，在這項新的研究中，這些作者利用一個同時擁有 X 和 Y 染色體的供體，構建了 Y 染色體及其 DNA 每個元件的完整藍圖。這些新的發現為高質量的基因組組裝—包括個性化基因組—奠定了基礎，這在以前是不存在的。
這些作者表示，人類基因組是一個非常個人化的東西，它包含了人類發育和讓人類成為人類的基本指令；他們知道，在此之前，他們所掌握的情況並不完整，但是如今他們第一次可以從頭到尾觀察到完整的Y染色體DNA。
這些作者將這種新的 Y 染色體序列與全球數千人的遺傳資料進行了比較。他們的分析發現了之前的人類參考基因組中的錯誤，並展示了新的 Y 染色體序列將如何改進未來的人類 DNA 研究。
他們正在將這些新的見解融入對靈長類動物的研究中，以便更深入地分析Y染色體的進化過程，並分析可能影響胰腺癌和其他疾病個性化治療的臨床相關基因。
參考資料：
1. Pille Hallast et al. Assembly of 43 human Y chromosomes reveals extensive complexity and variation. Nature, 2023, doi:10.1038/s41586-023-06425-6.
2. MALE SEX CHROMOSOME, MISSING PIECE IN HUMAN GENOME, FINALLY DECODED
https://hub.jhu.edu/2023/08/23/y-chromosome-sequenced-human-genome/
來自： 生物谷