參考基因組與VCF檔案contigs不匹配

jcfaieng發表於2024-04-04

常見報錯:參考基因組與VCF存在不匹配的contigs

處理方法:

①按照已有參考基因組更新VCF

  java -jar picard.jar UpdateVcfSequenceDictionary R=reference.fasta I=input.vcf O=output.vcf

②如後續不需要contigs資訊的話可以直接刪掉

③使用匹配的參考基因組與VCF資訊,最好統一在GATK中下載

④找統一版本的基因組與VCF資訊,如同為GRCH38.p14,該方法暫未實現,不確定是否可行

⑤其他方法https://cloud.tencent.com/developer/article/2326070

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