田誌喜:大豆泛基因組研究進展

生物信息与育种發表於2024-10-06

2024年2月22日,中國科學院遺傳與發育生物學研究所田誌喜課題組在《遺傳》雜誌“優博專欄”發表了題為“大豆泛基因組研究進展”綜述文章。該綜述總結了作物泛基因組的研究脈絡,並且以大豆為例介紹了泛基因組研究的一般策略和研究內容,為研究者開展泛基因組工作提供了參考。

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DOI: 10.16288/j.yczz.23-321

要點摘錄如下:

  • 使用單個基因組作為參考開展作物遺傳與功能基因組研究,很可能低估研究物件遺傳分化的程度並遺失諸多重要的遺傳變異。

  • 泛組學概念的應用從基因組層面延伸到如泛轉錄組、泛三維基因組等層面。

  • 從頭組裝/比對組裝基因組:單獨基因組形式的泛基因組通常包含過多冗餘的資料量和資料維度。而“參考基因組+額外序列”的方式對於泛基因組的組織並不直觀有效,早期方法。

  • 迭代式泛基因組:相較於從頭組裝的泛基因組整合度高,不引入額外序列,線性直觀,早期方法。儘管減少了資訊的冗餘,也同時存在大量的資訊丟失。

  • 基於圖論的泛基因組:採用圖論的方式將參考序列與變異序列以節點方式儲存,並且用邊代表他們的連線關係。最大程度壓縮了冗餘資訊,不直觀。圖基因組是泛基因組資料儲存、呼叫、展示等綜合效能最佳的形式。已開發vg (Variation Graph toolkit)、GraphTyper2、Giraffe、odgi (Optimized Dynamic Genome/Graph Implementation)、pggb (PanGenome Graph Builder)等工具,逐漸成為主流。

  • 2011年,18個擬南芥的泛基因組,植物泛基因組研究的開端。

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  • 2014年野生大豆的泛基因組研究是植物中第一項明確泛基因組概念的工作。

  • 2020年一項包含大豆屬Soja亞屬的野生、栽培大豆在內,26個大豆種質材料基因組、轉錄組及近3000份種質材料重測序的工作則更精準地描繪了大豆的遺傳變異圖譜,系統闡述了染色體結構變異在大豆演化/馴化中發揮的作用。

  • 泛基因組包含的變異是否能反應物種群體水平的變異,是值得探討的問題。

  • PAV是造成樣品間基因組大小差異的主要來源。在大豆中結構變異在基因組重複序列區域顯著富集,其中78.5%的PAV來自於DNA重複。

  • 一些植物(大豆、番茄、黍)中序列重複事件可能是結構變異發生的重要驅動力,進而導致物種內基因組大小的波動。

  • 大豆是首個實踐了圖泛基因組構建的植物,為後續作物的泛基因組研究開拓了新思路。將結構變異中重複序列佔總長度90%的條目過濾,是有效的資料壓縮、降低錯誤率的策略。

  • 圖泛基因組結合群體二代測序資料是作物中進行大規模結構變異檢測的可行方法。

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A:圖泛基因組研究基本流程,包括群體測序篩選代表性樣品、結構變異分析、圖泛基因組構建、群體結構變異檢測等;B~E:泛基因組視角下的大豆農藝性狀、演化歷程遺傳機制認知,包括基因獲得/缺失與種皮亮度(B)、基因融合與E3基因多型性(C)、染色體重排與種皮顏色(D)、結構變異對基因表達調控與種質分佈(E);F:異源多倍體大豆的冗餘基因丟失與亞基因組偏好性。

  • 位於基因區的結構變異可能造成基因開放閱讀框(open reading frame,ORF)的改變,進而導致功能的丟失或分化。其中結構變異造成的轉錄本通讀是一種較為特殊的情況,即由於序列丟失導致原本獨立轉錄的基因融合為一個轉錄本。轉錄本通讀引起的基因融合在基因進化過程中起到重要作用。

  • 基因表達可能受到基因附近調控區序列變異的影響,進而導致農藝性狀的變化。泛基因組結合轉錄組的研究策略能夠深入挖掘由染色體結構變異導致的表達量差異,從而定位農藝性狀的候選基因和變異。

  • 物種多倍化後,往往會發生冗餘基因的丟失,導致亞基因組的分化,這種分化通常具有偏好性。

  • 三代測序直接檢測結構變異結合底盤基因組構建圖泛基因組的方法可能是更低成本及更便利的一種方式。

  • 針對植物基因組特徵,開發解決重複序列比例大、染色體結構變異複雜、基因組大小差異顯著的演算法和軟體,將能夠有效提升植物圖泛基因組的精度和構建效率。

中國科學院遺傳與發育生物學研究所田誌喜課題組簡介

中國科學院遺傳與發育生物學研究所田誌喜課題組成立於2010年。研究團隊致力於大豆功能基因組研究和品種培育,以“中華大豆之崛起”為己任,在多維組學立體解析、農藝性狀分子機制挖掘、分子育種等方面開展了全方位系統性的工作,取得了一系列重要理論和實踐成果。在Cell、Nature Biotechnology、Nature Genetics、Nature Communication、PNAS、Genome Biology、Molecular Plant、Plant Cell、Plant Biotechnology Journal等期刊上發表論文90篇,總引用12,000餘次,h指數39。其中ESI高被引論文14,平均單篇他引123.39次。多次應邀在Current Opinion in Plant Biology、Molecular Plant等期刊上撰寫綜述、評論文章。申請專利7項,培育新品種9個。團隊承擔科技部、農業部、國家自然科學基金委及中國科學院的一系列重大專案。獲評2023年第四屆中國科學院“科苑名匠”。

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