英國生物庫：在普通人群中大約每500名男性中就有1人可能攜帶額外的染色體

這項新發現來自英國生物庫專案收集的資料，該專案多年來全面跟蹤50萬參與者的健康和基因資料。在這項研究中，劍橋大學和埃克塞特大學的研究人員對生物銀行資料庫中20萬名男性的基因資料進行了分析，尋找額外性染色體的普遍性。

性染色體的特徵是X或Y，顧名思義，性染色體是負責生物性別之間的差異。通常，女性有兩條X染色體，而男性通常有一條X染色體和一條Y染色體，但情況並非總是如此。

在新的研究中，科學家們在所研究的20萬名男性中發現了213名有額外X染色體的男性，以及143名有額外Y染色體的男性。考慮到生物庫參與者的整體健康狀況，研究小組計算出，在普通人群中，大約每500名男性中就可能攜帶一個額外的性染色體，這個比例比以前認為的要高得多。

研究中的大多數男性在他們的醫療記錄中沒有任何關於異常的跡象。在有額外X染色體的213人中，只有49人（或23%）被診斷出患有這種疾病，也被稱為克林菲爾特綜合徵。它通常表現為不孕不育或青春期延遲，當時可以被發現和診斷，但往往不被注意。同時，在143名擁有額外Y染色體的男性中，只有一人被診斷出來，因為這種情況的外在跡象更少。

研究人員隨後調查了這些男性的健康狀況，並將他們與生物庫中的其他人群進行了比較。擁有XXY染色體的男性血液中的睪丸激素水平明顯較低，青春期延遲的風險高出三倍，無子女的可能性高出四倍，這表明不孕不育。另一方面，擁有XYY染色體的男性似乎有正常的生殖功能。

研究人員發現擁有任一染色體額外拷貝的男性患其他一些疾病的風險更高。他們患2型糖尿病的風險比普通人高三倍，患靜脈血栓的風險高六倍，患肺栓塞的風險高三倍，患慢性阻塞性肺病的風險高四倍。

研究小組表示，他們不確定為什麼額外的染色體會增加這些風險，或者為什麼兩種型別的風險相似。但是進一步的研究可以幫助回答這些問題，以及開始對人們進行額外染色體篩查是否有用，作為預防相關疾病的一種潛在方式。

該研究的第一作者趙亞傑(音譯)說：“即使相當數量的男性攜帶額外的性染色體，他們中很少有人可能意識到這一點。這種額外的染色體意味著他們患一些常見的代謝、血管和呼吸系統疾病的風險大大增加–這些疾病可能是可以預防的。”

這項研究發表在《醫學遺傳學》雜誌上。