易混淆親緣關係統計量（血緣係數、親緣係數、近交係數）介紹

背景

血緣係數、親緣係數、近交係數等表徵親緣關係的統計量，在遺傳學中經常使用。然而，這些概念很容易混淆。下面是幾個概念的區別。注意的是，這些名詞大多由英文翻譯而來，而不同地方的中文翻譯可能會有所差異，以英文名詞為準。

介紹之前簡單說一下同源性（Identity by Descent, IBD）的概念，它指兩個等位基因來源於同一祖先。

Kinship coefficient / Coefficient of kinship

血緣係數的定義

血緣係數/近親系數（Coefficient of Kinship，簡稱 \(\phi\) ）是遺傳學中的一個重要概念，表示兩個個體之間共享等位基因的機率。具體來說，它表示從兩個個體中隨機選擇的兩個等位基因在一個基因座上同源（即從共同祖先繼承）的機率（Probability that an allele at a locus for two individuals was inherited from the same genome）。

血緣係數的計算

血緣係數的計算涉及到追蹤兩個個體的家譜，並根據他們的共同祖先的數量和每代的遺傳貢獻來估算。例如，兄弟姐妹之間的系譜係數為0.25，因為他們有50%的機率從同一對父母繼承相同的等位基因，而每個父母貢獻了50%的遺傳物質。

血緣係數 \(\phi_{XY}\) 可以透過以下公式計算：

\[\phi_{XY} = \sum (0.5)^{n_1 + n_2} \]

其中 \(n_1\) 和 \(n_2\) 分別是從共同祖先到個體 \(X\) 和 \(Y\) 的代數。

常見親屬關係的血緣係數

以下是一些常見親屬關係的親屬係數：

• 自我：\(\phi = 0.5\)（每個人與自己共享50%的等位基因）
• 父母與子女：\(\phi = 0.25\)（父母與子女共享25%的等位基因）
• 全同胞（兄弟姐妹）：\(\phi = 0.25\)（兄弟姐妹共享25%的等位基因，因為他們有50%的機率從同一對父母繼承相同的等位基因。）
• 半同胞（同母異父或同父異母的兄弟姐妹）：\(\phi = 0.125\)（半同胞共享12.5%的等位基因）
• 祖父母與孫子女：\(\phi = 0.125\)（祖父母與孫子女共享12.5%的等位基因）
• 叔侄、姨甥關係：\(\phi = 0.125\)
• 堂表親（第一代表親）：\(\phi = 0.0625\)（堂表親共享6.25%的等位基因）

Coefficient of relationship / coefficient of relatedness

親緣係數的定義

親緣係數（Coefficient of Relationship，簡稱 \(r\)）是指兩個個體之間的遺傳關係程度。它表示兩個個體共享的基因的比例，通常用百分比或小數表示。親緣係數是遺傳學中的一個重要概念，用於估計親屬之間共享等位基因的機率。親緣係數由 Sewall Wright 定義。親緣係數數值上是血緣係數 \(\phi\) 的兩倍。

親緣係數的計算方法

親緣係數基於家譜資訊，可以透過追溯共同祖先來計算。假設兩個個體 \(X\) 和 \(Y\) 透過多個路徑可以追溯到他們的共同祖先，那麼可以透過以下步驟計算他們的親緣係數：

1. 確定所有共同祖先。
2. 計算每條路徑的機率。對於每條路徑，透過各代分支處的傳遞機率（每代為0.5）計算。
3. 將所有路徑的機率相加。

公式表示如下：

\[r_{XY} = \sum (0.5)^n \]

其中，\(n\) 是從共同祖先到 \(X\) 和 \(Y\) 的路徑中間的代數。

常見親屬關係的親緣係數

以下是一些常見親屬關係的親緣係數：

• 自我：\(r = 1\)（每個人與自己共享100%的基因）
• 父母與子女：\(r = 0.5\)（父母與子女共享50%的基因）
• 全同胞（兄弟姐妹）：\(r = 0.5\)（兄弟姐妹共享50%的基因）
• 半同胞（同母異父或同父異母的兄弟姐妹）：\(r = 0.25\)（半同胞共享25%的基因）
• 祖父母與孫子女：\(r = 0.25\)（祖父母與孫子女共享25%的基因）
• 叔侄、姨甥關係：\(r = 0.25\)
• 堂表親（第一代表親）：\(r = 0.125\)（堂表親共享12.5%的基因）

Coefficient of inbreeding

近交係數的定義

近交係數（Coefficient of Inbreeding，簡稱 \(F\) ）是衡量一個個體在某基因座位上從父母雙方繼承的等位基因是同源（即從共同祖先繼承）的機率。簡單來說，近交係數表示個體的父母是否有血緣關係及其程度，反映的是近親交配的程度。 近交係數由 Sewall Wright 最早定義，有時也稱為固定係數 Fixation index。

近交係數的計算

近交係數 \(F\) 的計算通常涉及家族譜系圖，並且需要知道個體的祖先及其關係。以下是計算近交係數的一般步驟：

1. 識別共同祖先：確定個體的共同祖先（即個體的父母雙方都從這些祖先繼承了基因）。
2. 確定路徑：找到從共同祖先透過父母到個體的所有可能路徑。
3. 計算每條路徑的機率：對於每條路徑，從共同祖先到個體的每一步都有 50% 的機率傳遞一個等位基因。
4. 累加所有路徑的機率：將所有路徑的機率累加起來。

對於一個個體來說，假設 \(A\) 是父母 \(X\) 和 \(Y\) 的共同祖先，近交係數 \(F\) 可以透過以下公式計算：

\[F = \sum_{A} \frac{1}{2^{n_1 + n_2 + 1}} (1 + F_A) \]

其中：

• \(n_1\) 是從共同祖先 \(A\) 到個體 \(X\) 的代數。
• \(n_2\) 是從共同祖先 \(A\) 到個體 \(Y\) 的代數。
• \(F_A\) 是共同祖先 \(A\) 的近交係數。如果 \(A\) 是非近交個體，\(F_A = 0\)。

具體例子

假設一個個體 \(Z\) 的父母 \(X\) 和 \(Y\) 是全同胞（兄弟姐妹），那麼個體 \(Z\) 的近交係數 \(F_Z\) 的計算如下：

1. 識別共同祖先：假設 \(X\) 和 \(Y\) 的共同祖先是 \(A\) 和 \(B\)。
2. 確定路徑：從 \(A\) 到 \(X\) 和 \(Y\)，以及從 \(B\) 到 \(X\) 和 \(Y\) 的路徑。
3. 計算每條路徑的機率：每條路徑有兩代（從 \(A\) 到 \(X\)，從 \(A\) 到 \(Y\)），所以 \((0.5)^{2 + 2 + 1} = (0.5)^5 = 0.03125\)。
4. 累加所有路徑的機率：有兩條路徑（透過 \(A\) 和透過 \(B\)），所以 \(2 \times 0.03125 = 0.0625\)。

因此，個體 \(Z\) 的近交係數 \(F_Z = 0.0625\)。

常見的近交係數

• 自我：\(F = 1\)（完全同質化）
• 父母與子女：\(F = 0.5\)
• 全同胞（兄弟姐妹）：\(F = 0.25\)
• 半同胞（同母異父或同父異母的兄弟姐妹）：\(F = 0.125\)
• 叔侄、姨甥關係：\(F = 0.125\)
• 堂表親（第一代表親）：\(F = 0.0625\)

換算

對於個體 \(r\) 和 \(j\)，同一親屬關係的親緣係數 \(r_{ij}\) 數值上是血緣係數 \(\phi\) 的兩倍。

親緣係數 \(r_{ij}\) 與近交係數 \(F_i\) 和 \(F_j\) 的換算關係為：

\[r_{ij} = \frac{2F_{ij}}{\sqrt{1+F_i} \sqrt{1+F_j}} \]

對於二倍體生物：

血緣係數 \(\phi\)	近交係數 \(F\)	親緣係數 \(r\)	親屬關係例子
1/2	1/2	1	同卵雙胞胎、克隆體、自交
1/4	1/4	1/2	父母和孩子
1/4	1/4	1/2	親兄弟姐妹
1/8	1/8	1/4	同母異父或同父異母的兄弟姐妹
1/8	1/8	1/4	祖父母和孫
1/8	1/8	1/4	叔/舅和侄女、姑/姨和侄子
1/16	1/16	1/8	曾祖父母和曾孫
1/16	1/16	1/8	伯/叔祖父和大侄、伯/叔祖母和大甥
1/16	1/16	1/8	表/堂兄弟姐妹
1/32	1/32	1/16	高祖父母和玄孫
1/32	1/32	1/16	父母的表/堂兄弟姐妹
1/64	1/64	1/32	從表兄弟姐妹
~0	~0	~0	陌生人

注意：

1. 表中列出的近交係數 \(F\) 為對應親屬關係近交後子代的近交係數。
2. 在給定的例子中，血緣係數 \(\phi\) 與 近交係數 \(F\) 數值相等，但含義不一樣。以母子關係為例，母 \(i\) 和子 \(j\) 的血緣係數 \(\phi_{ij}\) 為 1/4。表中列出的近交係數 \(F\) 在這裡的值為雖然也為1/4，但其表達的意思是如果個體 \(i\) 與 親屬 \(j\) 近交後，子代隨機一個基因座的兩個等位基因同源的機率為 1/4。

參考資料

• 血緣係數/ 近交係數/ 親緣係數 coefficient of kinship / inbreeding / relationship
• 維基百科：近交係數
• Kinship | Definition, Theories, Sociology, & Facts | Britannica
• Estimation of inbreeding and kinship coefficients via latent identity ...
• Kinship and Relationship Coefficients - Purdue University
• Understanding Kinship Coefficients - University of Missouri
• Genetics Home Reference - Kinship Coefficient
• Inbreeding Coefficient - GATK
• What level of inbreeding is "safe"? - The Institute of Canine Biology
• Consanguinity - Inbreeding, Pedigree, Genetics | Britannica
• Inbreeding: Is it really as bad as it seems? | Ag Proud
• Genetics Home Reference - Coefficient of Relationship
• Understanding the Coefficient of Relationship - University of Missouri
• Kinship and Relationship Coefficients - Purdue University