生物醫學大資料廣泛涉及人類健康相關的各個領域：臨床醫療、公共衛生、醫藥研發、醫療市場與費用、個體行為與情緒、人類遺傳學與組學、社會人口學、環境、健康網路與媒體資料。
大資料(bigdata)是指由於容量太大和過於複雜，無法在一定時間內用常規軟體對其內容進行抓取、管理、儲存、檢索、共享、傳輸和分析的資料集。
大資料具有“4V”特徵：
1.資料容量(Volume)大，常常在PB(1PB=250B)級以上;
2.資料種類(Variety)多，常常具有不同的資料型別(結構化、半結構化和非結構化)和資料來源;
3.產生和更新速度(Velocity)快(如實時資料流)，時效性要求高;
4.科學價值(Value)大，儘管利用密度低，卻常常蘊藏著新知識或具有重要預測價值。
人類已進人大資料時代。國際資料公司的研究結果表明，2011年全球產生的資料量高達1.82ZB。2012年5月，聯合國釋出了《大資料與人類發展：挑戰與機遇》白皮書，指出大資料是一個歷史性機遇，人們可以使用極為豐富的資料資源對社會經濟進行前所未有的實時分析，幫助政府更好地響應社會和經濟執行。
大資料受到越來越多的重視。歐美國家許多高校紛紛成立了資料科學研究機構，開設了資料科學課程。Nature和Science也分別於2008年和2011年推出了大資料專刊，對大資料帶來的挑戰進行討論。作為最活躍的科學研究領域之一，生物醫學領域的大資料也備受關注。
生物醫學大資料的來源：
以下因素促進了生物醫學領域大資料的出現。
1.生命的整體性和疾病的複雜性。例如，嚴重威脅人類健康的慢性病多為複雜性疾病，其發生具有複雜的遺傳和分子機制，受到基因、環境及其互動作用的影響，其病因學研究將產生大量的資料。
2.高通量技術的發展和基因組測序成本的下降。高通量測序技術可以對數百萬個DNA進行同時測序，使得對一個物種的轉錄組和基因組進行細緻全面的分析成為可能。隨著人類基因組計劃的完成和計算能力的快速發展，每個基因組的測序成本已從數百萬美元降低至數千美元(並且還將繼續降低)。這將產生海量測序資料。
3.醫院資訊化和IT業的迅速發展。人體本身就是生物醫學大資料的一個重要來源，隨著醫院資訊化和IT業的迅速發展，越來越多的人體資料能夠獲得儲存和利用。例如，X線、3D核磁、乳腺X線、3DCT掃描分別包括30M、150M、120M和1G的資料量，至2015年美國平均每家醫院需要管理665T的資料量。
4.生物醫學大資料廣泛涉及人類健康相關的各個領域：臨床醫療、公共衛生、醫藥研發、醫療市場與費用、個體行為與情緒、人類遺傳學與組學、社會人口學、環境、健康網路與媒體資料(表1)。
生物醫學大資料的應用：
1.開展組學研究及不同組學間的關聯研究。從環境、個體生活方式行為等暴露組學，至個體細胞分子水平上的基因組學、表觀組學、轉錄組學、蛋白組學、代謝組學、巨集基因組學，再到個體健康和疾病狀態的表型組學等。利用大資料將各種組學進行綜合及整合，既能為疾病發生、預防和治療提供全面、全新的認識，也有利於開展個體化醫學，即通過整合系統生物學與臨床資料，可以更準確地預測個體患病風險和預後，有針對性地實施預防和治療。
2.快速識別生物標誌物和研發藥物。利用某種疾病患者人群的組學資料，可以快速識別有關疾病發生、預後或治療效果的生物標誌物。在藥物研發方面，大資料使得人們對病因和疾病發生機制的理解更加深入，從而有助於識別生物靶點和研發藥物;同時，充分利用海量組學資料、已有藥物的研究資料和高通量藥物篩選，能加速藥物篩選過程。
3.快速篩檢未知病原和發現可疑致病微生物。通過採集未知病原樣本，對病原進行測序，並將未知病原與已知病原的基因序列進行比對，從而判斷其為已知病原或與其最接近的病原型別，據此推測其來源和傳播路線、開展藥物篩選和相應的疾病防治。
4.實時開展生物監測與公共衛生監測。公共衛生監測包括傳染病監測、慢性非傳染性疾病及相關危險因素監測、健康相關監測(如出生缺陷監測、食品安全風險監測等)。此外，還可以通過覆蓋全國的患者電子病歷資料庫進行疫情監測”，通過監測社交媒體或頻繁檢索的詞條來預測某些傳染病的流行。
例如，GoogleTrends通過找尋“流感症狀”和“流感治療”之類搜尋詞的峰值，在醫院急診流感患者增加之前就能對某些地區的流感做出預測。
5.瞭解人群疾病譜的改變。這有助於制定新的疾病防治策略。全球疾病負擔研究是一個應用大資料的例項，該研究應用的資料範圍廣、資料量巨大，近4700臺並行臺式計算機完成了資料準備、資料倉儲建立和資料探勘分析的自動化和規範化計算。
其有關中國的研究發現：與1990年相比，2010年造成中國人群壽命損失的前25位病因中，慢性非傳染性疾病顯著上升，傳染病則顯著下降，說明慢性非傳染性疾病已經成為我國人群健康的主要威脅。
6.實時開展健康管理。通過可穿戴裝置對個體體徵資料(心率、脈率、呼吸頻率、體溫、熱消耗量、血壓、血糖、血氧、體脂含量等)的實時、連續監測，提供實時健康指導與建議，更好地實施健康管理。
7.實施更強大的資料探勘。資料探勘的任務包括關聯分析、聚類分析、分類分析、異常分析等。大資料探勘能夠增加把握度和發現弱關聯的能力。
生物醫學相關的大資料計劃：
表2
生物醫學大資料面臨的主要問題與發展趨勢：
作為一個新興領域，大資料也伴隨著一些爭議：
1.既然資料總是不斷增加，是否有必要區分大資料與傳統資料?
2.大資料更多意義上可能是一種商業上的宣傳?
3.大資料中變數型別更多、更復雜，而隨著變數的增加，獲得假陽性關聯的概率也會增加;
4.更大的資料未必意味著更好的資料，必須考慮資料的代表性和資料純度;
5.在未告知個體的情況下使用來自人群的資料是否符合倫理學要求?這些爭議是大資料在未來發展中必須關注的。
從流行病學角度來看，生物醫學大資料具有以下優勢：
1.具有大樣本的特點，能夠解決流行病學研究中的樣本量問題，大樣本能夠提高結果精度高、降低隨機/抽樣誤差;
2.客觀的採集途徑能夠減少資訊偏倚。大資料的採集途徑往往比較客觀，還能全程動態地記錄個體行為，相比傳統流行病學調查通過詢問、回憶某些行為的狀況，能夠減少資訊偏倚。
然而，相對於傳統概率隨機抽樣而言，大資料可能存在選擇偏倚問題，其收集途徑常常覆蓋的是具有某些特徵的人群(如醫保患者、使用可穿戴裝置的人群)。
生物醫學大資料面臨的主要問題
1.如何實現生物醫學資料的標準化和規範化。資料標準化是資料共享的前提，只有標準化的資料才能有效融合與整合，從而發揮大資料的價值。
2.如何打破資料孤島，實現生物醫學資料共享。應避免資料只為少數人或單位使用，資料共享是應用生物醫學大資料的前提。許多公共資助機構已開始要求所資助研究的資料必須在一定範圍內共享。
3.生物醫學大資料的儲存和管理。生物醫學領域資料特別龐大，產生和更新速度更快，其儲存方式不僅影響資料分析效率，也影響資料儲存的成本。
4.如何實現生物醫學大資料的高效利用。我國已積累了海量的生物醫學資料，如何利用才是關鍵，這在一定程度上也依賴於大資料技術的發展。
5.生物醫學大資料的分析、整合與挖掘。特別是對半結構化和非結構化資料(如心電圖、醫學影像資料)和對流資料(實時視訊、感測器資料、醫療裝置監測資料)的處理，是生物醫學大資料分析面臨的重要挑戰。
6.生物醫學和資訊科學的複合型人才缺乏。這是國內外生物醫學大資料面臨的一個困境，需要推動電腦科學和生物學交叉學科的教育予以解決。
未來生物醫學大資料的發展趨勢
1.從“概念”走向“價值”，成為“智慧健康”的基礎。生物醫學大資料將能夠產生新的知識，用資訊改變醫學實踐，最終改善人類健康和公共衛生。
2.醫學科學證據的整合、轉化和循證科學證據的產生。生物醫學大資料有助於循證科學證據的生產，例如通過大資料可以對大量健康資料進行整合，進而獲得更加可靠的證據;還可以通過網路實時資料，開展“虛擬的臨床試驗”生產證據。
3.資料安全與隱私保護的技術發展。在對海量資料進行挖掘的同時，隱私洩露存在巨大風險。資料安全與隱私保護日益受到關注和重視，相關政策和立法亟待加強，相應的技術發展將發揮重要作用。
4.大資料為導向的人群佇列研究成為熱點。超大規模佇列研究具有大樣本(數十萬人群)、前瞻性(數十年長期隨訪)、多學科(基礎、臨床、預防、資訊等多學科合作)、多病種(能夠對多種疾病進行研究)、多因素(能夠探討多種危險因素)、整合性(監測系統、資訊系統、醫保系統的整合)、共享性(生物標本和資料資源的共享)等特點，經過長期隨訪能夠產出大量人群資料”。
5.生物醫學大資料的視覺化。視覺化與資訊影像、資訊視覺化，科學視覺化以及統計圖形密切相關，能夠更清晰有效地傳達與溝通大資料包含的資訊。
6.基於生物醫學大資料的個體化健康管理逐步流行。一方面，利用實時的感測器(可穿戴裝置)，能夠對個體進行實時的、連續的健康監測與評估，為個體提供實時健康指導;另一方面，隨著以生物醫學大資料為基礎的個體化醫學發展，個體化預防、診斷和治療將得以實現。
7.生物醫學大資料成為戰略性產業。許多國家已經將大資料上升為國家層面戰略，生物醫學大資料產業化已經初現。
展望：
人類已進人大資料時代。大資料科學作為一個橫跨資訊科學、社會科學、網路科學、系統科學、生物醫學、心理學、經濟學等諸多領域的新興交叉學科方向正在逐漸形成，並已成為科學研究熱點。
生物醫學領域具有海量資料，如何共享、規範、管理和利用是關鍵。同時，生物醫學大資料專業人才培養亟待解決。生物醫學大資料將改變醫學實踐模式，改善醫藥衛生服務質量，最終有利於實現個體化治療和群體性預防的醫學目的。
來源：中華流行病學雜誌