陳遵秋和陳漪伊夫婦是美籍華人，現在美國定居。其二人是目前研究醫療大資料及生物樣本大資料真正的專家。現將兩位的文章進行公開發表，與大家一起探討。
現在無論國內外均出現了移動醫療熱，所有的創業團隊和投資公司均把商業模式指向了最後的醫療大資料分析。但是可以很負責任的說，90% 以上的人都不知道醫療大資料分析是什麼東西，因此這是一篇掃盲貼，但是僅供專業人士。文中分析了醫療大資料、它的維度、方法和成本，以及需要的專業人才。本文無論是對創業團隊還是投資機構都是非常有指導意義的。
大資料定義及其特徵
大資料顧名思義就是數量極其龐大的資料資料。從上世紀 80 年代開始，每隔 40 個月世界上儲存的人均科技資訊量就會翻倍 (Hibert & Lopez, 2011)。2012 年，每天會有 2.5EB 量的資料產生 (Andrew & Erik, 2012)。現在，2014 年，每天會有 2.3ZB 量的資料產生 (IBM, 2015)。這是一個什麼概念？ 現在一般我們電腦的硬碟大小都以 GB，或者 TB 為單位了。1GB 的容量可以儲存約 5.4 億的漢字，或者 170 張普通數位相機拍攝的高精度照片，或者 300-350 首長度為 5-6 分鐘的 MP3 歌曲。 那 GB 和 TB, EB，ZB 的關係又是怎樣？
1ZB=1024EB=10242PB=10243TB=10244GB。如果你有一臺 1TB 硬碟容量的電腦，那 1ZB 就是大致等於 10 億臺電腦的容量, 遠遠超出了我們一般的想象。
早期，IBM 定義了大資料的特性有 3 個：大量性（ Volume）, 多樣性（Variety）, 快速性（Velocity） (Zikopoulos, Eaton, deRooos, Deutsch, & Lapis, 2012)。後來又有學者把價值（Value）加到大資料的特性裡。隨著時間的推移和人們思考的進一步完善，又有三個大資料的特性被提出： 易變性（Variability），準確性 (Veracity) 和複雜性 (Complexity)。
作者認為價值本質上是資料被分析後體現出來的有用資訊知識的程度，和其他幾個特性有根本區別。其他幾個特性可以說是資料工作者具體實踐中面臨的挑戰，而價值則是征服這些挑戰後獲得的回報。
大資料的6個特性描述如下：
大量性：一般在大資料裡，單個檔案大量性的級別至少為幾十，幾百 GB 以上，一調查 (Russom, 2013) 顯示相當多的機構擁有的資料總量在 10 到 99TB 之間。用我們傳統的資料庫軟體，1GB 已經可以儲存千萬條有著幾百個變數的資料記錄了。
多樣性：泛指資料型別及其來源的多樣化 (Troester, 2012)，進一步可以把資料結構歸納為結構化 (structured)，半結構化 (semi-structured)，和非結構化 (unstructured) (SAS, 2014) 。
快速性：反映在資料的快速產生及資料變更的頻率上。比如一份哈佛商學院的研究報告稱在 2012 年時，谷歌每天就需要要處理 20PB 的資料 (Harvard Business Review, 2012)。
易變性：伴隨資料快速性的特徵，資料流還呈現一種波動的特徵。不穩定的資料流會隨著日，季節，特定事件的觸發出現週期性峰值 (Troester, 2012)。
準確性：又稱為資料保證 (data assurance)。不同方式，渠道收集到的資料在質量上會有很大差異。資料分析和輸出結果的錯誤程度和可信度在很大程度上取決於收集到的資料質量的高低 (W.Raghupathi & Raghupathi, 2014)。所謂“垃圾進，垃圾出”。沒有資料保證，大資料分析就毫無意義。
複雜性：複雜性體現在資料的管理和操作上。IT 時代，隨著資料來源及資料量的爆發，各種不同渠道資料的大量湧現，資料的管理和操作已經變得原來越複雜。如何抽取，轉換，載入，連線，關聯以把握資料內蘊的有用資訊已經變得越來越有挑戰性。
醫療大資料的爆發
早期，大部分醫療相關資料是紙張化的形式存在，而非電子資料化儲存， 比如官方的醫藥記錄，收費記錄，護士醫生手寫的病例記錄，處方藥記錄，X 光片記錄，磁共振成像（MRI）記錄，CT 影像記錄等等。
隨著強大的資料儲存，計算平臺，及移動網際網路的發展，現在的趨勢是醫療資料的大量爆發及快速的電子數字化。以上提到的醫療資料都在不同程度上向數字化轉化。
有報告顯示，2011 年，單單美國的醫療健康系統資料量就達到了 150EB。照目前的增長速度， ZB（約 1021GB）和 YB（約 1021GB） 的級別也會很快達到 (IHTT, 2013)。Kaiser Permanente，一個在加州發展起來的醫療健康網路系統, 就有 9 百萬的會員，被認為擁有 26.5 到 44PB 的電子健康記錄 (IHTT, 2013)。
IT 時代湧現的還有各種網路社交媒體資料，比如曾經 Google 用來預測流感的資料。基因資料也是非常龐大的存在，一次全面的基因測序，產生的個人資料則達到 300GB (Leah, 2014)。公開發布的基因 DNA 微陣列達到 50 萬之多，每一陣列包含數萬的分子表達值。在生物醫藥方面，功能性磁共振影像的資料量也達到了數萬 TB 級別，每一幅影像包含有 5 萬畫素值 (Fan, Han, & Liu, 2014)。
此外，各種健身，健康可穿戴裝置的出現，使得血壓、心率、體重，血糖，心電圖（EKG）等的監測都變為現實和可能，資訊的獲取和分析的速度已經從原來的按“天”計算，發展到了按“小時”，按“秒”計算。比如，一家名為 Blue Spark 的科技公司已經生產出能 24 小時實時監測體溫的新型溫度計貼片 temptraq。
這種資料的擴充套件速度和覆蓋範圍是前所未有的，資料的格式也五花八門，可能是無格式檔案（flat file），CSV，關係表，ASCII/ 純文字檔案等等。
同時，資料的來源也紛繁複雜，可能來自不同的地區，不同的醫療機構，不同的軟體應用。不可否認，一旦理順了多格式，多源頭，呈爆炸性成長的大資料的整合和分析，醫療大資料將對提高醫療質量，強化患者安全，降低風險，降低醫療成本等方面發揮無與倫比的巨大作用。
醫療大資料的優勢和應用場景
有效的整合和利用數字化的醫療大資料對個體醫生，康寶中心，大型醫院，和醫療研究機構都有著顯著的好處。
潛在的利益包括 (W.Raghupathi & Raghupathi, 2014)：
1）更多更準確的資料使得疾病能在早期被監測到，從而使治療更容易和有效。
2）通過對特定個體或人群的健康管理，快速有效地監測保健詐騙。
3）基於大量的歷史資料，預測和估計特定疾病或人群的某些未來趨勢，比如：預測特定病人的住院時間，哪些病人會選擇非急需性手術， 哪些病人不會從手術治療中受益，哪些病人會更容易出現併發症，等等。麥肯錫估計，單單就美國而言，醫療大資料的利用可以為醫療開支節省出 3 千億美元一年。
醫療大資料的利用可以從以下幾方面減少浪費和提高效率 (Manyika, 以及其他人, 2011)：
臨床操作： 相對更有效的醫學研究，發展出臨床相關性更強和成本效益更高的方法用來診斷和治療病人。
研究和發展：在藥品和醫療器械方面，建立更低磨損度，更精簡，更快速，更有針對性的研發產品線。統計工具和演算法方面，提高臨床試驗設計和患者的招募，使得治療方法可以更好地匹配個體患者的病症，從而降低臨床試驗失敗的可能和加快新的治療方法推向市場。分析臨床試驗和病人的病歷，以確定後續的跡象，並在產品進入市場前發現病人對藥物醫療方法的不良反應。
公共衛生：分析疾病模式和追蹤疾病暴發及傳播方式途徑，提高公共衛生監測和反應速度。更快更準確地研製靶向疫苗，例如：開發每年的流感疫苗。
此外，醫療大資料的分析還有利於以下幾方面的發展 (W.Raghupathi & Raghupathi, 2014)：
循證醫學：結合和分析各種結構化和非結構化資料，電子病歷，財務和運營資料，臨床資料和基因組資料用以尋找與病症資訊相匹配的治療，預測疾病的高危患者或提供更多高效的醫療服務。
基因組分析：更有效和低成本的執行基因測序，使基因組分析成為正規醫療保健決策的必要資訊並納入病人病歷記錄。
提前裁定欺詐分析：快速分析大量的索賠請求，降低欺詐成功率，減少浪費和濫用。
裝置/遠端監控：從住院和家庭醫療裝置採集和分析實時大容量的快速移動資料，用於安全監控和不良反應的預測。
病人的個人資料分析：全面分析病人個人資訊（例如，分割和預測模型）從中找到能從特定健保措施中獲益的個人。例如，某些疾病的高危患者（如糖尿病）可以從預防措施中受益。這些人如果擁有足夠的時間提前有針對性的預防病情，那麼大多數的危害可以降到最低程度，甚至可以完全消除。
然而，根據一份針對美國和加拿大 333 家醫療機構及 10 家其他機構的調查 (IHTT, 2013)，2013 年，醫療機構累積的資料量比 2011 年多出了 85%， 但 77% 的醫療健康行政人員對自己機構在資料管理方面的能力評價為“C”。此外，僅有 34% 報告他們能從電子健康記錄（EHR）中獲取資料用來幫助病人，而有 43% 報告他們不能收集到足夠多的資料來幫助病人。由此可見，在北美的醫療系統中，醫療大資料的管理使用準備工作還有一大段路要走。中國也是處在起步階段。
本文作者陳遵秋，美國俄勒岡州，健康科技大學，公共衛生預防系，美國統計協會認證統計分析師；陳漪伊，美國俄勒岡州，健康科技大學，公共衛生預防系，生物統計助理教授（交流微訊號：2823095726）。
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