只要一部智慧手機和一張照片，就能分析出一個人是否患有罕見遺傳疾病，這聽起來像是個天方夜譚。然而，人工智慧技術的出現讓這一設想成為了現實。機器學習演算法和神經網路通過分析人們的面部照片，來識別照片上的人是否患有罕見遺傳疾病。這項研究的論文發表在了最新的《Nature Medicine》上。
在論文中，研究人員介紹了一款名為Face2Gene的APP，及其背後的新型面部分析框架DeepGestalt。通過使用計算機視覺技術及機器學習演算法，該技術可以區分數百種遺傳疾病的面部表型特徵，同時做出初步診斷，供醫生進行參考。Face2Gene由來自波士頓的數字健康公司FDNA開發，目前已經被全球70%的遺傳學家在來自130個國家的2000多個臨床站點使用。
▲DeepGestalt模型的工作原理示意圖（圖片來源：《Nature Medicine》）
研究人員首先訓練了一個人工智慧系統，讓其可以將德朗熱綜合徵（Cornelia de Lange syndrome）和天使綜合徵（Angelman syndrome）與其它類似病症進行區分。上述的這兩種罕見遺傳病都帶有明顯的面部特徵。同時，研究人員還訓練該AI系統對於努南綜合徵（Noonan syndrome）的不同遺傳特徵進行分類。
在此基礎上，研究人員為DeepGestalt提供了超過17000張包含216個不同綜合徵的確診病例面部影像，作為訓練資料集。DeepGestalt的表現非常驚人：在502幅測試影像中，它給出的判斷正確率大約在65%左右，並且在它給出的前十個候選疾病答案中，包含正確答案的機率為91%。此外，在三個獨立的試驗中，DeepGestalt的表現均勝過了人類專家醫生。
▲DeepGestalt模型的預測結果（圖片來源：《Nature Medicine》）
這項技術最大的優勢就在於它的易於操作。只需要拍攝一張患者的照片並上傳到APP上，就可以在幾分鐘得到AI作出的診斷結果。雖然最終的診斷仍需要醫生親自完成，然而這項技術有助於為醫生指明診斷方向，輔助醫生縮小診斷範圍，並且節省了使用更多複雜檢測手段的高昂費用。同時，這項技術也適用於患有罕見遺傳疾病的兒童。
研究人員表示，目前臨床遺傳學方面的專家實在是少之又少——每年只有大約20個人會接受臨床遺傳學相關的訓練。因此，推出這樣一項技術，有助於覆蓋該領域大量未被滿足的醫療需求。
然而，這項研究目前仍然存在著一些缺陷。例如，在2017年的一項針對智力缺陷兒童的研究中發現，Face2Gene識別唐氏綜合症的準確率在比利時的白人兒童中達到了80%，而在剛果黑人兒童中僅為37%。不過，研究人員通過使訓練資料集多樣化，將演算法識別非白人種族的準確率進一步提高，這表明了該演算法在未來可以應用於不同種族的人群。
該論文的第一作者、FDNA公司的技術長Yaron Gurovich先生表示：“這項研究展示瞭如何成功地將最先進的演算法（如深度學習）應用到一個具有挑戰性的領域。同時，它也為未來的研究和應用，以及識別新的遺傳綜合徵開啟了一扇大門。”
參考資料：
[1] Gurovich, et al., (2019). Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning. Nature Medicine, doi: https://doi.org/10.1038/s41591-018-0279-0
[2] AI face-scanning app spots signs of rare genetic disorders. Retrieved January 8, 2019, from https://www.nature.com/articles/d41586-019-00027-x
[3] FDNA Publishes Study in Nature Medicine Defining New Artificial Intelligence Standard in Healthcare. Retrieved January 8, 2019, from https://www.biospace.com/article/releases/fdna-publishes-study-in-nature-medicine-defining-new-artificial-intelligence-standard-in-healthcare/
[4] A.I. Gets in the Face of Rare Genetic Diseases. Retrieved January 8, 2019, from https://www.genengnews.com/insights/a-i-gets-in-the-face-of-rare-genetic-diseases/