【雲棲大會】基因行業陷入“怪圈”，資料儲存成本竟然超過檢測成本

本文轉載自 程式猿 記者：大文 原文連結

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2016杭州·雲棲大會正在杭州雲棲小鎮召開。昨天的會程中，基因計算專場引發了大量關注和討論。

基因一詞來自希臘語，意思為“生”。它通過指導蛋白質的合成來表現所攜帶的遺傳資訊，從而控制生物個體的差異表現。2003年完成的人類基因組計劃通過測定組成人類染色體的30億個鹼基對形成的核苷酸序列，繪製了人類基因組圖譜，試圖破譯人類遺傳資訊，為人類探索自身的奧祕邁出了重要一步。

在踏出這重要一步的13年之後，基因計算技術已經實現了初步的應用，引領著生物醫學領域進入了大資料時代。越來越多的基因功能被解讀成功，數千種基因相關疾病被發現，數百種基因相關疾病已開發出相應的藥物及治療方法。

目前，基因檢測的技術已漸成熟，所檢測出的基因型除了應用在診斷與治療之外，甚至能依據資料庫的內容，經數字化統計方式，預測尚未發生疾病的風險。

著名演員安吉麗娜朱莉在接受基因檢測後被發現有87%和50%的機率罹患乳腺癌和卵巢癌，隨後在2013年和2015年接受了預防性乳腺、卵巢及輸卵管切除。在訊息引起轟動之餘，也讓全世界都注意到了基因檢測技術。除了預防疾病之外，基因檢測技術還可以應用於身份鑑識、親子關係鑑定、追溯祖源、先天體質分析等方面。

隨著基因測序技術的發展，基因測序的成本大幅度降低。10年前，基因測序成本約為幾十億美金；5年前全基因測序的費用已經降到了十萬美金；到今年，基因測序成本進一步降低，6月，華大基因釋出的新基因測序解決方案甚至能將成本控制在人民幣千元以下。

成本的降低帶來了市場的繁榮。據BBC RESERCH預計，未來幾年內，基因測序市場依舊會保持快速增長，2018年將達到117億美元，年複合增長率為21.1%。

作為精準醫療的重要一環，基因測序也受到了國家政策的大力扶持。去年3月，科技部提出了中國精準醫療計劃，預計到2030年前，我國將在精準醫療領域投入600億元。

但是在飛速發展的同時，也暴露出一些問題：

一方面，國內基因測序行業上游，技術門檻較高的基因測序裝置耗材依然由國外企業主導，國內的基因測序企業主要集中在產業鏈的中下游測序服務業；

另一方面，對基因資料的應用也缺乏創新，集中在遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷以及腫瘤診斷與治療方面，無法最大限度的發揮基因大資料的潛力，實現真正的精準醫療。

14日進行的雲棲大會《基因計算專場》中，華大基因大資料總監金鑫、WeGene創始人陳鋼、安諾優達科學家楊吉濤、中科晶雲科技CEO趙屹、阿里雲生命雲產品經理林河山、英特爾精準醫療與生命科學創新業務總監李健等行業專家就以上這些問題進行了討論。

華大基因大資料總監金鑫在演講中表示，目前國內基因大資料發展受到硬體設施條件侷限較大，其中主要包括基因測序儀、計算硬體和儲存硬體。基因測序儀制造有很高的技術壁壘，國外公司依靠技術優勢獲得了大量市場份額。不打破這種壟斷就無法控制基因測序的成本。

目前，全世界只有中國和美國，共三家公司可以對基因測序儀進行量產，其中就包括中國的華大基因。

計算硬體方面，對於海量基因資料的處理需要計算效能非常強大的計算機，甚至超級計算機，但對於企業來說，超級計算機的成本無疑太高了。

儲存硬體方面，隨著基因測序技術的發展，基因資料獲取成本大幅度降低，但儲存獲得的資料成本就成為了基因計算行業面臨的首要問題之一。

一個人的全基因組檢測和分析過程中產生的資料量就需要用TB為單位進行計算。如此大量的資料，其傳輸有時甚至需要通過快遞硬碟的方式進行。因此金鑫預測，在未來，基因資料的儲存成本將超過基因測序成本。

要解決這些問題，金鑫認為，雲技術是未來基因大資料發展的關鍵。

WeGene創始人陳鋼贊同了金鑫的觀點。他認為，基因檢測實際上是存在侷限性的，包括：

1、檢測結果不能用於臨床診斷；

2、基因不是影響人身體狀態的唯一因素；

3、基因檢測也不能做到真正的全面。

但他同時指出，這些侷限性都是可以通過增加基因資料探勘的參與人數來解決的。

他創辦的基於雲技術的WeGene開放平臺通過開放RESTful API，允許開發者對使用者的基因資料進行使用和解讀，促進對基因資料的挖掘，從而發揮基因大資料的潛力。

英特爾精準醫療與生命科學創新業務總監李健則認為，雲技術帶來的基因資料的整合利用是提高基因計算應用水平的關鍵。

他認為，目前對基因資料的開放和分享依然存在眾多障礙和顧慮，同時缺乏多資料來源的聯合分析手段。他在演講中表示，目前依然有96%的醫療資料在科研和醫療機構沒有得到有效的發掘和利用，而云技術能夠很好的整合這些資料，從而發揮資料的最大價值。

他還表示，英特爾將在2020年前，依託基因測序技術和雲技術實現精準的藥物治療和臨床干預。

“基因+大資料”已經開始從根本上改變醫療行業。隨著依託於雲技術的大資料應用進一步發展，這樣的變革不僅僅是在醫療行業，而是在方方面面深刻地改變著我們的生活。

在這個資料爆炸的年代，我們都將是這場變革的見證者和參與者。

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感謝 程式猿 對2016杭州雲棲大會的精彩報導！