利用來自近13萬個家庭的48多萬人的健康保險資料，芝加哥大學的研究人員根據疾病在遺傳相關個體中發生的頻率，建立了一種新的常見疾病分類方法。研究人員希望8月7日線上發表在Nature Genetics雜誌上的這項研究將有助於醫生更好地診斷和治療病因而不是症狀。

文章的通訊作者Andrey Rzhetsky教授說：“理解疾病之間的遺傳相似性可能意味著對一種疾病有效的藥物對另一種也可能是有效的。對於那些有大量環境影響成分的疾病，這意味著我們可以通過改變環境來預防它們。”

大資料產生疾病之間驚人的聯絡

這項研究的結果表明，基於症狀或解剖的標準疾病分類學可能錯過疾病之間相同潛在原因的聯絡。例如，新的研究表明偏頭痛（通常被歸類為中樞神經系統疾病）似乎最像腸易激綜合徵（一種腸道炎症性疾病）。

Rzhetsky教授和她的研究小組分析了Truven MarketScan（來自美國超過4000萬個已確定的病人家庭）的資料庫記錄。他們根據父母和他們的孩子在同一保險計劃中所涵蓋的時間長度選擇了一組記錄，這樣孩子和父母最有可能是住在相同的家庭中。他們用這種海量資料來估計疾病之間的遺傳和環境相關性。

接下來，利用統計方法開發生物進化樹，研究小組基於兩種方法建立了疾病分類。其中一個重點是疾病同享的遺傳相關，或者是疾病發生在遺傳相關的個體，如父母和孩子之間的頻率。另一個則集中在家庭環境，或是家中發生疾病的人數，但沒有或僅部分匹配的遺傳背景，如配偶和兄弟姐妹。

結果集中在29個、在孩子和父母中都很有代表性的疾病上，以建立新的分類樹。樹的每一個“分枝”都是由兩對彼此高度相關的疾病構成的，這意味著它們經常發生在一起，父母或孩子共享相同的基因，或家庭成員共享相同的生活環境。

兩個傳統的疾病分類，ICD-9模型（左）與表型或基於症狀的模型。

通過分析家庭成員之間的遺傳和環境相關性建立新的疾病分類。

生物學分類與傳統ICD-9分類比較的意外發現

該研究的第一作者Kanix Wang說：“在這項研究中，大量家庭允許我們獲得對遺傳和環境相關的精確估計，代表多個不同疾病的常見原因。利用這些共同的遺傳和環境原因，我們建立了一個新的系統，根據其固有的生物學來分類疾病。”

疾病之間的遺傳相似性往往強於相應的環境相關性。然而，對於大多數精神神經疾病，如精神分裂症、雙相情感障礙和藥物濫用，環境相關性的強度幾乎與遺傳相似性一樣。這表明有共同的家庭環境的元素可以改變，以幫助防止這些疾病。

研究人員還將其結果與被廣泛使用的國際疾病分類9版（ICD-9）比較，對疾病分組有了其它意外的發現。例如，1型糖尿病（一種自身免疫性內分泌疾病）與高血壓（一種迴圈系統疾病）有很高的遺傳相關性。研究人員還發現，在常見的、不同的疾病如哮喘、過敏性鼻炎、骨關節炎和皮炎等方面存在著高度的遺傳相關性。

參考資料

Classification of common human diseases derived from shared genetic and environmental determinants

Big data yields surprising connections between diseases

來自生物探索編譯