2014年6月13日，《科學》雜誌刊載了一篇由美國科學促進會（AAAS）科技出版顧問Mike May撰寫的一篇題為“Big Biological Impacts from Big Data”的文章。鑑於大資料作為目前的一個熱點概念，本文對該文進行了編譯。本文首先梳理了大資料所包含的三層含義，然後就這三層含義進行了分析和解讀。基於基因組資料量越來越多的情況下，很多機構都意識到利用大資料的前景。
本文列舉了一些機構已開發或正在研發的、用以分析大資料的方法或工具。例如，美國BioDatomics公司開發了比傳統軟體分析速度快100倍的BioDT軟體；加拿大多倫多的ACD/Labs公司開發的計算系統在處理大資料時能夠整合各種資料格式；加利福尼亞州的IBM Almaden研究中心開發的文字挖掘工具；湯森路透NuMedii公司基於大資料的藥物再利用。大資料除了以上三個含義，本文還提及大資料還應包含“複雜性”，並列舉了馬薩諸塞州的GNS Healthcare公司基於資料的複雜性而開發的REFS分析平臺。最終，本文認為所有致力於研發大資料的努力都應該落在使大資料能夠促進未來生物學和醫學發展的方向上來。
大資料與生命科學
大資料是目前最熱的概念之一，也是容易被曲解的概念。顧名思義，大資料意味著大量的資料，然而這只是從字面理解的含義。概括來看，大資料包括三層含義（3V）：資料量大（volume of data），處理資料的速度快（velocity of processing the data），資料來源多變（variability of data sources）。這是那些依賴大資料工具進行分析的資訊的重要特徵。
美國喬治華盛頓大學的計算生物學研究所主任Keith Crandall表示，儘管生物學家花費大量精力收集資料，實際上，現在生物學面臨的瓶頸在於大資料。例如，2002年8月，對第一個人完整基因組測序工作，集中了20個研究所的專家，利用這些研究所所配置的基礎設施，經歷13年，投入30億美元獲得了約30億核苷酸序列。而目前，為某個人測序僅需要1000美元，每週產生320多個基因組。隨著研究人員不斷開發方法，處理大資料的量、速度和可變性方面的問題，研究人員開始研發分析資訊的新方法。
生命科學的資料來源和形式多樣，包括基因測序、分子通道、不同的人群等。如果研究人員能解決這一問題，這些資料將轉變成潛在的財富，即問題在於如何處理這些複雜的資訊。當下，相關領域期待那些能分析大資料，並將這些資料轉換成更好理解基礎生命科學機制和將分析成果應用到人口健康上去的工具和技術的面市。
（1）“量”的持續增加
數十年前，製藥公司就開始儲存資料。位於美國波士頓默克公司研究實驗室（Merck Research Labs）的副董事Keith Crandall表示，默克公司在組織成千上萬病患參加的臨床試驗方面已經進展了好些年，並具有從數百萬病患的相關記錄中查出所需資訊的能力。目前，該公司已經擁有新一代測序技術，每個樣本就能產生兆兆位的資料。面對如此大數量級的資料，即使是大型製藥公司也需要幫助。例如，來自瑞士羅氏公司的Bryn Roberts表示，羅氏公司一個世紀的研發資料量相比2011～2012年在測定成千上百個癌細胞株的單個大規模試驗過程中產生的資料，前者只是後者兩倍多一些而已。Roberts領銜的研究團隊期望能從這些儲存的資料中挖掘到更有價值的資訊。因而，該團隊與來自加利福尼亞州的PointCross公司進行合作，以構建一個可以靈活查詢羅氏公司25年間相關資料的平臺。這些資料，包括那些成千上萬個複合物的資訊，將利用當下以獲得的知識來挖掘進而開發新藥物。
為了處理大量的資料，一個生物學研究人員並不需要像公司一樣需要一個專門的裝置來處理產生的資料。例如，Life Technologies公司（目前是Thermo Fisher Scientific公司的一部分）的Ion個人化操作基因組測序儀（Ion Personal Genome Machine）。這一新裝置能夠在8個小時以內測序多達2 gigabases。因而可在研究人員的實驗室操作。Life Technologies公司還有更大型的儀器，4小時以內測序可高達10 gigabases。
然而，對學術領域和產業領域的生命科學研究人員，新一代測序既提供了好處也帶來了問題。正如Crandall所抱怨的那樣，他們並不能有效研究如此多的基因組，除非開發的計算機系統能夠滿足分析大量資料的需求。基於這種現狀，其領銜的團隊與波士頓大學的醫學助理教授W. Evan Johnson進行了合作，以開發分析新一代測序（next generation sequencing，NGS）平臺產生的資料，進而能夠將DNA的gigabases資訊轉化為計算機的千兆位元組。該軟體將DNA樣本與參考基因組比較，以便確定病原體。Crandall表示，其每個樣本儲存的資料達20千兆位元組，而這樣的樣本就有成千上萬個，這樣每個樣本分析所產生的資料就相當多。
實際上，如此大數量的資料其實對於衛生保健來說其實十分有用，因為研究人員必須在設計其試驗時充分考慮人群的多樣性。來自劍橋大學的轉化醫學教授Chas Bountra表示，畢竟從50萬人獲得的結論比從10個人獲得的結論要可靠有說服力得多。
也有研究人員期望看到在衛生保健方面基因組資料能產生越來越多的影響。例如，遺傳資訊可揭示生物標誌物，或某些疾病的指示物（某些分子只出現在某些型別的癌症中）。英國牛津大學維康信託基金會人類遺傳學中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）的基因組統計學教授Gil McVean教授表示，基因組學為人來了解疾病提供了強有力的依據。基因組學可以為人類找到與某類疾病相關的生物標誌物，並基於這一標誌物進行靶向治療。例如，正因為某個分子驅動某種癌症的進展，那麼可以靶向這一分子進而治療癌症。為了應用這一理念，McVean領銜的研究團隊通過李嘉誠（Li Ka Shing）捐獻的3 300萬美元正在劍橋大學建立Li Ka Shing健康資訊和探索中心（Li Ka Shing Centre for Health Information and Discovery）。該中心將成立一個大資料研究機構。McVean總結道，該中心將將分析資料過程和基因組研究結合在一起，這樣他們將能夠克服在收集大資料和分析大資料方面的一些難題。
（2）分析的高速性
第二個V，也就是velocity，意指處理資料和分析資料的速度要高要快。研究人員需要高速處理以便分析大量增加的資料。
過去，分析基因相關資料存在瓶頸。馬里蘭州的BioDatomics董事Alan Taffel認為，傳統的分析平臺實際上約束了研究人員的產出（產能），因為這些平臺使用起來困難且需要依賴生物資訊學人員，因而相關工作執行效率低下，往往需要幾天甚至幾周來分析一個大型DNA。
鑑於此，BioDatomics公司開發了BioDT軟體，其為分析基因組資料提供400多種工具。將這些工具整合成一個軟體包，使得研究人員很容易使用，且適用任何臺式電腦，且該軟體還可以通過雲存期。該軟體相比傳統系統處理資訊流的速度快100倍以上，以前需要一天或一週的，現在只需要幾分鐘或幾個小時。
有專家認為需要測序新工具。新澤西州羅格斯大學電子計算工程系的副教授Jaroslaw Zola表示，根據資料儲存方式、資料轉換方式和資料分析方式，新一代測序技術需要新計算策略來處理來自各種渠道的資料。這意味著需要生物研究人員必須學習使用前沿計算機技術。然而，Zola認為應該對資訊科技人員施加壓力，促使他們開發出讓領域專家很容易掌握的方法，在保證效率的前提下，隱藏掉演算法、軟體和硬體體系結構的複雜性。目前，Zola領銜的團隊正致力於此，研發新型演算法。
（3）多變性
其一，生物學實驗室往往有多種裝置，這些裝置產生的資料是以某種文件形式存在。所以，加拿大多倫多的ACD/Labs公司開發的計算系統在處理大資料時能夠整合各種資料格式。ACD/Labs的全球戰略主管（director of global strategy）表示，該系統能夠支援各種裝置產生的150多種文件格式，這就有利於把多種資料彙集到同一個環境中，例如匯聚到其開發的Spectrus資料庫中。該資料庫可以通過客戶端或網頁訪問。
生物學大資料還體現新型可變性, 。例如，德國Definiens的研究人員分析的組織表型組學（tissue phenomics），也就是一個組織或器官樣本構造相關的資訊，包括細胞大小、形狀，吸收的染色劑，細胞相互聯絡的物質等。這些資料可以在多個研究中應用，例如追蹤細胞在發育過程中的特徵變化的研究，測定環境因素對機體的影響，或測量藥物對某些器官/組織的細胞的影響等。
結構化資料，例如資料表格，並不能揭示所有資訊，比方藥物處理過程或生物學過程。實際上，生活著的有機體是以一種非結構化的形式存在，有成千上萬種方式去描述生物過程。默克的Johnson認為有點像期刊文字文件，很難從文獻中挖掘資料。
加利福尼亞州的IBM Almaden研究中心（IBM’s Almaden Research Center）的分析專家和研究人員Ying Chen領銜的團隊數年來都致力於開發文字挖掘工具，目前他們正在使用的是“加速藥物發現的解決方案”（accelerated drug
discovery solution）。這一平臺集合了專利、科學文獻、基礎化學和生物學知識（如化學物質和分子之間相互作用的機制等），有1 600多萬中化合物結構，近乎7 000種疾病的相關資訊。利用這一系統，研究人員從中能夠尋找可能對治療某種疾病有用的化合物。
其他一些公司致力於挖掘現有資源，以發現疾病的生物學機制，基於此來研究治療疾病的方法。湯森路透位於矽谷的NuMedii公司，致力於尋找現有藥物的新用途，又稱之為藥物再利用（drug repurposing）。NuMedii的首席科學家Craig Webb表示，使用基因組資料庫，整合各種知識來源和生物資訊學方法，快速發現藥物的新用途。之後，該公司根據該藥物的原有用途中的安全性來設計臨床試驗，這樣研發藥物的速度快而且成本低。Webb描述了該公司的一個專案：研究人員從2 500多種卵巢癌樣本中搜集基因表達資料，再結合數種計算機演算法來預測現有藥物是否具有治療卵巢癌或治療某種分子亞型卵巢癌的潛力。
（4）複雜性
諾華公司的生物醫學研究所（Novartis Institutes for BioMedical Research，NIBR）的資訊系統的執行主任Stephen Cleaver在三V的基礎上還加了個複雜性（complexity）。他認為製藥公司的科研人員通過某些病患個體，到某些病患群再到整合所掌握的各種資料分析資料，這一過程很複雜。在衛生保健領域，大資料分析的複雜性進一步增加，因為要聯合各種型別的資訊，例如基因組資料、蛋白組資料、細胞訊號傳導、臨床研究，甚至需要結合環境科學的研究資料。
via：生物谷